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同型胱氨酸尿症

同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼，神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全，晶体异位和指(趾 ...... [全文阅读]

疾病概况

同型胱氨酸尿症是由什么原因引起的？（一）发病原因同型胱氨酸尿症为常染色体遗传性代谢性疾病，突变基因可能位于2号染色体短臂，系由含硫氨基酸（蛋氨酸，胱氨酸）降解代谢障碍而致病。（二）发病机制蛋氨酸为一种必需氨基酸，其主要转...[详情]

同型胱氨酸尿症有哪些表现及如何诊断？由胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症患儿在出生时正常，多于生后5～9个月起病，患儿发育延迟，身材矮小，直到1岁才能独立坐着，到2岁才能勉强走路，呈鸭步态，小儿期以后反应迟钝恶化，语言障碍，智力障...[详情]

同型胱氨酸尿症应该做哪些检查？1.尿同型胱氨酸测定：可用筛查法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5%氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5%硝普钠水溶液一滴，出现红色或紫红色为阳性，表示尿中有过量的含硫氨基酸。2.酶活性测定：可用皮肤成纤...[详情]

1，应首先排除马方综合征。二者的共同点是晶体异位，蜘蛛指趾，心血管症状，但遗传方式和病情发展不同，本病为隐性遗传，马凡氏综合征是常染色体显性遗传，指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常，数年后骨骼的生长不成比例，而四肢...[详情]

本病还可病发继发性青光眼，视网膜脱离，惊厥，偏瘫等圣经精神症状，病人可有弓形足，脊柱侧凸及后凸等，毛发淡黄，稀少和质脆，同型胱氨酸尿症发生脑梗死者可有偏瘫，失语和抽搐，胱硫醚合成酶缺乏型病人青春期可死于冠状动脉闭塞。...[详情]

1，本病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。2，本病预后取决于血管闭塞性疾病形成早晚，部位，是青少年型心肌梗塞的少见原因...[详情]

同型胱氨酸尿症西医治疗方法（一）治疗1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症，原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告，从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿，有时智能可能达到与正常儿相近的水平。2. 合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋...[详情]

1、饮食上应注意清淡，多以菜粥、面条汤等容易消化吸收的食物为佳。2、可多食新鲜的水果和蔬菜，以保证维生素的摄入量。3、给予流质或半流质的食物，如各种粥类、米汤等。...[详情]

医患问答

病因症状 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 小儿同型胱氨酸尿症是怎么回事？
李星汶
“你好，病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。”[详细内容]
Q: 小儿同型胱氨酸尿症怎么回事？
刘晓雨
“你好，病时常染色体隐性遗传，多数患者为父母近亲结婚，根据此情况，可从加强“禁止近亲结婚”的婚姻法这一角度来减少此病的病发率，有效的提高我国人们的身体素质。”[详细内容]