外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 同型胱氨酸尿症 > 同型胱氨酸尿症的治疗
同型胱氨酸尿症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

同型胱氨酸尿症的治疗方法有哪些?

  同型胱氨酸尿症西医治疗方法

  (一)治疗

  1.无论何种类型的同型胱氨酸尿症,原则上都应严格限制膳食中蛋氨酸的摄入量。据报告,从新生儿期即开始限制蛋白质的患儿,有时智能可能达到与正常儿相近的水平。

  2. 合成酶缺乏型的治疗原则是限制蛋氨酸的摄入和应用大量维生素。早期应用低蛋氨酸饮食可以预防症状的发生。要补充胱氨酸,长期低蛋白饮食,应少食动物蛋白,可用黄豆、扁豆等植物食品。大剂量维生素B6使用后,可使约半数病例于数天内即出现生化代谢改进,以后长期应用可维持尿中不出现同型胱氨酸,使血中蛋氨酸含量也变为正常。对于维生素B6治疗无效的病例,有时加用大量叶酸可有效,因患本病者叶酸也减少。

  3.对甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型,可适当摄入蛋氨酸。大剂量维生素的应用不仅适用于甲基转移酶型和还原酶型,也适用于胱硫醚合成酶缺乏型。

  此外,对限制蛋氨酸摄入的病例,由于动物蛋白摄入量不足,维生素Bl2也有缺乏,所以应予补充。对于甲基转移酶缺乏型和还原酶缺乏型的病例,更应给予大剂量的维生素B12或叶酸补充,以改善同型胱氨酸的甲基化。还应补充甜菜碱和其他前质胆碱,以促进其甲基化作用。

  在确诊同型胱氨酸尿症之后,临床上常不易区分其酶缺乏类型,可首先给予大剂量维生素B6每天100~500mg,连用数周,对有效病例可以逐渐减量,有些病例的最低有效剂量为每天25mg,可按此量维持应用。对于单用维生素B6治疗无效的病例,可再加用叶酸每天10~20mg,维生素B12每天0.5~1mg,有效者可长期联合应用大剂量维生素,并逐步调整剂量。对于大剂量维生素完全无效的病例,可试用低蛋氨酸饮食,补充胱氨酸,并加用甜菜碱。

  4.对症治疗

  眼科手术治疗并非禁忌,但需要谨慎,尤其全身麻醉极易诱发血栓形成,造成猝死。如果能补充水分,并在手术前后补充维生素B6 ,则95 %以上的病例在手术过程中不发生血栓栓塞现象。

  (二)预后

  合成酶缺乏型患者预后较差,若不经治疗,多于20~30岁死于血管并发症。少数甲基转移酶缺乏型患者早期死于反复感染。还原酶缺乏型患者可存活到成人。

同型胱氨酸尿症相关问答

我家宝宝是笨丙酮尿症缺乏型的 病情分析:这种情况下,应该是由于体质发育较差所引起的,适当加强饮食就可以。指导意见:现在四个多月可以适当进食辅食,平时还需要加强营养,多到户外晒太阳。一般都可以恢复,不用太担心。
五个月宝宝尿检出童尿症,怎么确诊 病情分析:你好,根据你的病情描述,这种情况的话比较特殊一般的话必须带着孩子去医院做一下检查,这样的话才能知道到底是不是指导意见:指导意见:建议你去正规医院就诊复查下,明确病因,对症治疗,建议换个正规的三甲医院,也有可能是...
医生,我就是几秒钟小便会不会是毒尿症 病情分析:你好,你出现的不适是尿道炎的,女性的尿道比较短容易发生炎症感染的可能,不要太大意了。指导意见:平时多注意点卫生,经常清洗会阴部,不要有不洁的性生活,多喝水,可以服用三金片等药物