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临床上对该先天性异常易于做出诊断。在合并眼部及全身异常的基础上,无虹膜可有4种类型:
1.伴有眼球震颤角膜血管翳,青光眼,而且视力减退;
2.有明显的虹膜缺损但视力较好;
3.伴有Wilms瘤(无虹膜-Wilms瘤综合征)或其他泌尿生殖系统的异常;
4.伴有精神发育迟缓。