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检查项目:血液生化六项检查、骨密度测定、血脂检查、免疫学检测、四肢的骨和关节平片、胸部平片、活检
1.实验室检查
(1)生物化学检查 多数病人血脂分析示胆固醇、β-脂蛋白和甘油三酯升高。尿肌酐、氨基酸升高。
(2)免疫学检查 T细胞减少及T细胞免疫功能低下,抗淋巴细胞抗体可为阳性。
2.其他辅助检查
(1)X线检查 脊椎及四肢骨质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的钙化阴影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉,亦可有广泛的钙化,并有心脏增大与充血性心力衰竭的征象。
(2)皮损活检化学 分析示羟脯氨酸、氨基葡萄糖升高。