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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征
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小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征有哪些表现及如何诊断?更新时间:2013-04-03

患儿呈女性外貌,外生殖器发育正常,进入青春期前一般不易发现,而进入青春期年龄后患儿出现第二性征发育落后或缺乏,无月经来潮,且外生殖器持续呈幼稚型。患儿生长发育正常,无生殖索以外的先天畸形,但有报道XX单纯性腺发育不全者可伴有耳聋。XY单纯性腺发育不全者因残余的索条状性腺组织中可能有门细胞,产生少量雄性激素,至青春期后可能发生部分男性化表现,如阴蒂肥大等。此外,XY单纯性腺发育不全者残存的条索状性腺组织极易发生肿瘤性病变,其机制不明。

患者外表为女性,第二性征发育欠佳,阴蒂可较大,体内有条索状性腺及发育不全的输卵管和子宫,智能正常,不矮小,亦无颈蹼。

临床仅有性腺发育异常的特点,单纯青春期与性征发育落后的女性患者即应想到本病。实验室染色体核型检查,染色体核型(46,XX或46,XY)、性激素和促性腺激素检测、腹腔镜检查及组织学检查,对本病具有确诊价值。

审编医生
付光辉儿科综合 主治医师 医院:荆州市中心医院

主治疾病:从事儿科工作二十余年。擅长小儿呼吸道感染。小儿消化...详情>

小儿46-XY单纯性腺发育不全综合征相关问答

初步诊断,XX单纯性腺发育不全 你这是先天性的生殖器官发育不良。也就是染色体异常。你是不能怀孕的。如果有订到的话,可以过正常的性生活。如果没有阴道可以手术。 提问人的追问 2017-12-28 23:16:21染色体正常的,医生 回复人的回复 20...
男,23周岁,身体瘦弱 你好,你说的这种情况,我建议你还是直接去检查一些性腺五项。建议,如果是,搞懂太低的话,直接注射丙酸睾酮,维持身体发育就可以了。
特纳综合征女可以治疗好吗? 你好!治疗原则是通过激素类药物治疗,促进身高增长,刺激乳房与生殖器发育。要加强锻炼,增强体质。做好心理护理,保持乐观心态,避免焦虑,积极治疗。遵医嘱,按时按量服药。