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本病病因未明,为常染色体隐性遗传性疾病。
常染色体隐性遗传通常有以下规律:
1.假如父母正常,孩子受累,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。
2.受累者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子。
3.受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。
4.两个受累者结婚生出的孩子都将受累。
5.男女受累的机会均等。
6.杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。近亲婚配在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。