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检查项目:尿常规、血常规、空腹血糖、眼底检查 听力检查、血脂
1.尿糖检查
当尿中糖量出现“+”~“++++”时,称为尿糖阳性。
2.尿酮体检查
正常孩子尿中酮体含量非常少,尿酮体检查应为阴性。当患病时尿酮体检查为阳性。
3.血糖检查
正常人在空腹血糖浓度为4.1~6.0mmol/L。空腹血糖浓度超过6.0mmol/L称为高血糖。
4.尿酸检查
成人正常值为90~420umo1/L。
5.血三酰甘油检查
正常的甘油三酯水平:儿童胆固醇4.4mmol/L。β-脂蛋白365mg/dL,明确的高甘油三酯血症:大于500mg/dL,临界性高甘油三酯血症:250~500mg/dL。
6. 氨基己糖苷酶A活性检查
检查血液中氨基己糖苷酶A活性,可检查出患者和携带者。
7.其他
眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。