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小儿苯丙酮尿症

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3―6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:小儿内科
  • 哪些症状:尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:血苯丙氨酸测定、尿液蝶呤谱分析
  • 引发疾病:苯丙酮尿症
  • 治疗方法:减少从食物中摄取苯丙氨酸、食入不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉

就医小贴士

  • 常用药物:四氢生物蝶呤
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(20000 —— 80000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.001%
  • 治愈率:10%
  • 治疗周期:1-6个月

饮食宜忌

1.高蛋白的食物; 2.含锌高食物; 3.脑磷脂高的食物。…[点击查看详情]

1.避免饮酒; 2.避免油腻食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿苯丙酮尿症是怎么引起的?

(一)发病原因本病属常染色体隐性遗传性疾病,系苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致。(二)发病机制苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)是人体必需氨基酸,食入体内的Phe一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用...[详情]

小儿苯丙酮尿症的症状有哪些?

患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长...[详情]

小儿苯丙酮尿症的检查项目有哪些?

1.新生儿筛查 新生儿期的PKU患儿无任何临床表现,生后3个月后才渐渐出现PKU的表现。随着预防医学科学的发展,苯丙酮尿症的新生儿筛查已逐步成为常规。新生儿筛查即是通过测定血苯丙氨酸,在群体中对每个新生儿进行筛检,使PKU患儿在临床症状...[详情]

得了小儿苯丙酮尿症怎么办
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