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小儿苯丙酮尿症
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小儿苯丙酮尿症的概述
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3―6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。
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