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常见症状:色素沉着、腹痛、便血、腹部肿块、贫血
皮肤黏膜上有色素斑沉着,伴有典型反复发作的痉挛性腹痛,为其主要症状。痉挛性腹痛多由肠套叠引起,可伴有血便,腹痛时可摸到腊肠样肿物。肠套叠多为暂时性的,有的可以自行复位,隔数年或数月后可再次发作。病人多有低色素性贫血,发育营养差,经常头晕。 依据皮肤黏膜色素沉着斑及反复发作的痉挛样腹痛,结合实验室检查及X线、内镜检查及活组织检查可确诊。息肉多发生于小肠,其次为十二指肠,也有报道发生于胃、食管和阑尾者。根据临床症状和口唇、牙龈等部位出现黑斑,再行胃肠道气钡双重造影可发现息肉。