外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 小儿丙酸血症 > 小儿丙酸血症是什么?
小儿丙酸血症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿丙酸血症是什么?更新时间:2013-04-03

丙酸血症(propionicacidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶(propionylCoAcarboxylase)缺乏所致,为常染色体隐性遗传。以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。病人血中有大量丙酸积聚,白细胞中丙酸氧化障碍,成纤维细胞中羧化酶缺陷等。

审编医生
付光辉儿科综合 主治医师 医院:荆州市中心医院

主治疾病:从事儿科工作二十余年。擅长小儿呼吸道感染。小儿消化...详情>

小儿丙酸血症相关问答

小儿抵抗力差,经常发烧 病情分析:你好这个是不能盲目使用的,考虑是缺锌,缺钙等引起的,指导意见:建议你最好到医院检查微量元素看看是不是缺乏,平时注意多喝水,避免受风寒着凉,不要吃辣的, 提问人的追问 2017-04-19 20:31:06去年...
小儿疱疹性咽峡炎第天第五天了 病情分析:你好,一般的在由于病毒刺激时候,会引起咽喉炎症状,还会引起发热等症状。指导意见:你好,你的描述已经看到,现在建议住使用药物退热,再就是积极使用抗病毒药物治疗的。
小儿疝气,已经快两年了 病情分析:你好,按年龄来说超过2岁以上的孩子,那么存在疝气的话,只能手术治疗的,选择保守治疗效果不好,你应该了解清楚才行。指导意见:存在上述情况,那么目前3岁了,选择疝气带之类的外固定应该没效果了,是不可能根治了,可以选...