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小儿纯红细胞再生障碍性贫血多发生在婴儿时期，有些患者还会发生在新生儿期，患上小儿纯红细胞再生障碍性贫血疾病后身体还会有其它疾病出现，如尿道畸形、斜视等，患者所出现的症状主要是贫血，确诊疾病前医生要做相应的诊断，那么如何诊断小儿纯红细胞再生障碍性贫血呢?
根据发病年龄、网织红细胞和骨髓中单纯红系增生低下等诊断不难。但须注意是否用过肾上腺皮质激素。此类激素可使红系增生，造成确诊困难。
1.继发性获得性纯红再障
正细胞正色素性贫血可排除各类儿童期常见营养性贫血无白细胞和血小板减少。骨髓象呈纯红再障表现，继发于各类原发性疾病者诊断并不困难。
2.先天性纯红细胞性再生障碍性贫血
Diamond曾提出本症的诊断要点如下：
(1)从婴儿期开始的原因不明的中度或重度贫血。
(2)网织红细胞减少。
(3)白细胞和血小板正常。
(4)骨髓幼红细胞减少或缺如。
(5)部分伴有先天畸形。
诊断后可确诊小儿纯红细胞再生障碍性贫血疾病，这时患者要做好治疗疾病的准备，疾病的治疗一般是采取肾上腺皮质激素，如使用强的松，贫血就会得到控制。但是病情严重后患者需要做输血疗法或是脾切除术的治疗。