常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxias) 这类疾病中,较重要的有Friedreich共济失调、共济失调毛细血管扩张症等,本处重点讨论前者。Friedreich共济失调(Friedreichs ...... [全文阅读]
宜1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃铁元素含量高的食物; 3.宜吃维生素C和B含量高的食…[点击查看详情]
忌1.忌吃辛辣刺激性的食物; 2.忌吃了寒凉性的食物; 3.忌吃盐分过重的食物。…[点击查看详情]
(一)发病原因本病是常染色体隐性遗传,少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FRDA的突变形式,少数为点突变,而98%表现为GAA三核苷酸重复扩展。正常人GAA扩展的数目各民族不同,在7~22或5~10之间。FA病人的GA...[详情]
1.典型病例 起病年龄2~16岁,平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济失调,步态不稳,跑步困难,Romberg征阳性(两下肢并拢不能站稳)。以后累及上肢,表现为震颤、指鼻试验阳性,轮替运动不良等。少数病例以脊柱...[详情]
1.脑脊液检查 病儿脑脊液检查正常,偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。2.血糖检查 血糖、糖耐量检验不正常。3.肌肉活检 可见直径大的神经纤维脱髓鞘及轴索断裂,以及非特异性的神经性肌萎缩。4.DNA检测 由于98%的FRDA...[详情]
本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。1.共济失调毛细血管扩张症 有毛细血管扩张、免疫缺陷、无骨畸形、无感觉障碍。2.无β-脂蛋白血症 有棘红细胞增多、脂肪泻、血脂减低。3.Refsum病 有夜盲、视网膜...[详情]
可发生脊柱侧弯,弓形足或内翻足,肢体远端肌肉萎缩和无力,肢体笨拙,构音障碍,锥体束征或深感觉减低或消失,视神经萎缩,白内障,智力发育迟缓,心理过程减慢和情绪不稳等,可发生心律不齐,心力衰竭,发生糖尿病等。1.构音障碍是指因与言语表达...[详情]
本病属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查,若孩子有发育异常倾...[详情]
(一)治疗本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重,如果侧弯超过40°仍能行走的病儿,可考虑手术,术前应监测心肺功能。心肌病严重者治疗心力衰减。有糖尿病者可试用胰岛素,但多无效。病之早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。...[详情]
本病属于染色体异常性疾病,故无法针对病因直接预防本病。早期发现、早期诊断、早期治疗对间接预防本病具有重要意义,同时应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防...[详情]
“小儿常染色体隐性小脑共济失调的症状表现有首发症状为躯干和下肢共济失调,出现步态不稳,跑步困难,以后累及到上肢出现震颤,指鼻试验阳性,脊柱侧弯,心脏病等。”[详细内容]
“您好,小儿常染色体隐性小脑性共济失调属于染色体疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有”[详细内容]
“你好,小儿常染色体隐性小脑性共济失调暂无无特殊治疗。可对症处理即可。早期应尽量做平衡训练和锻炼肌力,做理疗。病情进展缓慢,在起病6~27年以后不能独立行走。建议早发现早治疗。”[详细内容]