小儿常染色体隐性小脑性共济失调文章列表

　　常染色体隐性小脑性共济失调(autosomal recessive cerebellar ata[阅读全文]

　　(一)发病原因　　本病是常染色体隐性遗传，少数为散发。致病基因(FRDA)定位于9q13。FR[阅读全文]

　　1.典型病例起病年龄2～16岁，平均11岁。绝大多数在20岁以前起病。首发症状为躯干和下肢共济[阅读全文]

　　1.脑脊液检查病儿脑脊液检查正常，偶有蛋白轻度增高和细胞数轻度增多。　　2.血糖检查血糖、[阅读全文]

　　(一)治疗　　本病无特殊治疗。可对症处理。手术治疗脊柱侧弯应慎重，如果侧弯超过40°仍[阅读全文]

体感诱发电位不论病期或病情轻重均为异常肌电图可见肌束震颤MRI可见脊髓萎缩上颈段明显PET在尚能行走的病人可见脑局部葡萄糖代谢率比...[阅读全文]

　　本病需与小儿时期起病的其他遗传性慢性进行性共济失调作鉴别。　　1.共济失调毛细血管扩张症有毛[阅读全文]

　　可发生脊柱侧弯、弓形足或内翻足，肢体远端肌肉萎缩和无力，肢体笨拙，构音障碍，锥体束征或深感觉减低[阅读全文]

　　治疗相当困难，开展产前诊断是减少发病的关键。可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断[阅读全文]

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