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1845年以脾大、贫血和粒细胞增多为特征的CML被临床医师所认识。直到1960年Ph染色体发现以后,对CML的认识才有了进一步的提高。1951年Dameshek首次提出慢性粒细胞白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症和特发性髓样化生(agnogenic myeloid metaplasia,AMM)都与骨髓增殖综合征有关,尽管每个疾病都有独特的临床、实验室和生物学特征,但共同的特征是累及全髓细胞的多克隆性增殖,表明疾病发生在多能造血干细胞。
CML占所有白血病的15%~20%。在儿童CML可以表现为两种类型:成人型CML(ACML)和JMML,JMML只限于儿童,有独特的临床、实验室和细胞遗传学特征。