小儿脆性X染色体文章列表

　　1.细胞学检测　　(1)脆性X染色体检查：脆性X染色体的检查对于了解脆性部位的表达频率以及脆性[阅读全文]

　　脆性X染色体即脆性X综合征(fragile X syndrome，FXS)是一种不完全外显的X染[阅读全文]

　　与其他伴有智力低下，特殊面容的遗传性疾病相鉴别，主要依靠实验室检查鉴别诊断。[阅读全文]

　　智力发育迟滞、生长障碍、精神心理障碍、癫痫等。[阅读全文]

　　因为FMRⅠ基因作为脆性X染色体发病基础得到证实，建立了一种特异性更高和成本较低的血液检验(寻找[阅读全文]

　　(一)治疗　　本病为X连锁显性遗传性病，无有效治疗方法，临床上使用叶酸治疗本病，鉴于叶酸能通过[阅读全文]

　　(一)发病原因　　本病征X染色体长臂末端脆性位点的发生可能DNA合成代谢过程中的脱氧胸苷-磷酸[阅读全文]

　　1.男性患者以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：　　(1)智力低下：IQ常低于[阅读全文]

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