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小儿黏多糖贮积症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿黏多糖贮积症的检查项目有哪些?

  检查项目:尿黏多糖测定、醋酸纤维薄膜电泳、酶学分析

    1.尿黏多糖测定 通常用甲苯胺蓝法做定性试验,患者尿液呈阳性反应。

  2.醋酸纤维薄膜电泳 可以区分尿中排出黏多糖的种类,并进行分型。

  3.酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性,以及尿中排出的黏多糖类型,可以对黏多糖病分型。

  4.末梢血白细胞、淋巴细胞和骨髓血细胞中可见到异染的大小不等、形态不同的深染颗粒,有时呈空泡状,颗粒称Reilly颗粒,经证实为黏多糖。

  1.骨骼X线检查 骨质较疏松,骨皮质变薄,颅骨增大,蝶鞍增大,脊柱后凸或侧凸,椎体呈楔形或扁平,胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样前突或呈鸟嘴突,肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽,呈飘带状,掌骨短粗,基底变尖,指骨远端窄圆,腕骨骨化中心发育成熟延迟。

  2.B超检查 可发现肝、脾和心脏肿大,心肌功能下降。

  3.电测听检查 听力下降

  4.脑电图 可见异常脑波。

  5.智力检测 智力水平下降。

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