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反复发生各种严重感染，可有肺大疱、脓胸、支气管扩张等并发症。白色念珠菌、卡氏肺囊虫感染、带状疱疹、皮肤疱疹、疱疹性角膜结膜炎粒细胞缺乏症，贫血，急性肾功能衰竭，上消化道出血氮血症。常有生长发育迟缓，骨质疏松和多发性骨折等。
