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小儿黑酸尿综合征

黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺陷病,遗传性疾病。 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科综合
  • 哪些症状:喝奶后排出尿黑酸、尿液静置后变黑、汗变黑、巩膜和耳廓软骨有蓝黑色色素沉着、耳廓变硬
  • 好发人群:尿黑酸氧化酶的先天性缺乏者
  • 需做检查:葡萄糖氧化酶生化分析仪法、尿三氯化铁试验、尿黑酸定性试验、心电图、四肢的骨和关节平片、胸部平片
  • 引发疾病:骨关节炎、心血管病、尿毒症
  • 治疗方法:药物治疗、手术治疗

就医小贴士

  • 常用药物:维生素C、苯丙氨酸
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(800 —— 3000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.004%-0.005%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:终身间歇性治疗

饮食宜忌

1.宜吃蛋白质含量高的食物; 2.宜吃具有滋养型作用的食物; 3.宜吃温补性的食物。…[点击查看详情]

1.忌吃咸味比较重的食物; 2.忌吃含有丰富铅元素伤肾的食物; 3.忌吃霉变性的食物。…[点击查看详情]

疾病概况
小儿黑酸尿综合征是怎么引起的?

(一)发病原因本病是遗传代谢性疾病,是尿黑酸氧化酶的先天性缺乏,使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着,并从尿中排出。(二)发病机制目前认为本病征属常染色体隐性遗传、 La Dn等证明黑酸尿综合征之发生,是因为在肝和...[详情]

小儿黑酸尿综合征的症状有哪些?

儿童和成人、男女两性均可罹患本征,常以男性表现较严重。临床表现有儿童型和成人型。儿童型常于出生后数天内发病,病儿出生后一旦摄取奶,尿中便会排出尿黑酸,排出量与摄入的酪氨酸和苯丙氨酸量成正比。主要症状新鲜尿液颜色正常,尿静置或碱化后变成黑...[详情]

小儿黑酸尿综合征的检查项目有哪些?

当尿暴露于空气变为黑色时,应当考虑本病的可能性。可进一步做如下试验:1.筛查法(1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡...[详情]

得了小儿黑酸尿综合征怎么办
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