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小儿甲基丙二酸血症
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小儿甲基丙二酸血症如何鉴别诊断?

       应注意排除新生儿期其他原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏,和单纯同型胱氨酸尿症。
  1.维生素B12又叫钴胺素,自然界中的维生素B12都是微生物合成的,高等动植物不能制造维生素B12。维生素B12是需要一种肠道分泌物(内源因子)帮助才能被吸收的惟一的一种维生素。有的人由于肠胃异常,缺乏这种内源因子,即使膳食中来源充足也会患恶性贫血。植物性食物中基本上没有维生素B12。它在肠道内停留时间长,大约需要三小时(大多数水溶性维生素只需要几秒钟)才能被吸收。维生素B12的主要生理功能是参与制造骨髓红细胞,防止恶性贫血;防止大脑神经受到破坏。
  2.胱氨酸是构成蛋白质的基本单位,是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一,氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外,其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸,但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸,具体机制还未研究。胱氨酸正常值:
4.40~11.52μmol/L。

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小儿甲基丙二酸血症适合喝什么特殊奶粉? 你好,根据你描述的情况。甲基丙二酸血症是常见的先天性有机酸代谢异常。甲基丙二酸在体内的积累是由许多因素引起的。它可以喂食不含乳糖的奶粉和母乳,鉴于甲基丙二酸血症是遗传性有机酸代谢最常见的异常,她是染色体隐性遗传性疾病。因...
白衣天使你们好:患有遗传性甲基丙二酸血症能活多久 你好,孩子如果已经确诊甲基丙二酸血症的话,是需要用特殊的奶粉的,如果正常喂养的话,这个确实是生命有限。需要根据孩子的病情定。
高度怀疑是甲基丙二酸血症是不是就是啊 指导意见: 你好,很高兴为您解答,根据你的描述也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量,...