外科 内科 儿科 传染病 妇产科 精神心理科 皮肤性病科 中医科 骨科 高血压 糖尿病 白癜风 肿瘤 性病 鼻炎 肾结石 肾虚 哮喘 腋臭 湿疹

医生在线免费咨询

当前位置: 疾病 > 小儿甲基丙二酸血症 > 小儿甲基丙二酸血症的症状
小儿甲基丙二酸血症
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 病例 经验 文章 问答 药品

小儿甲基丙二酸血症的症状有哪些?

  常见症状:嗜睡、生长缓慢、呕吐、脱水、昏迷、贫血、谵妄、肌张力降低、婴儿喂养困难

    甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷,但临床表现类似。起病早,一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大昏迷。缺陷为mut0者症状出现早,80%在生后第1周。血清钴胺素浓度正常,有代谢性酸中毒,80%有酮血或酮尿症,70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少血小板减少贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚,甚或引发酮症或酸中毒。

  遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,缺陷为cblC,cblD,cblF。cblC缺陷者临床表现变异较大,但均以神经系统症状为主。早发病例在生后2个月出现症状,表现为生长发育不良、喂养困难或嗜睡。迟发病例可在4~14岁出现症状,可有倦怠、谵妄和强直痉挛,或痴呆、脊髓病等。大多数病例有血液系统异常,如巨幼红细胞和巨红细胞贫血、多形核白细胞核分叶过多和血小板减少等。血清钴胺素和叶酸浓度均正常。cblD缺陷者一般发病较晚,表现为行为异常、智能落后和神经肌肉病变,无血液系统异常。cblF缺陷者在生后2周出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常。部分病例有低甲硫氨酸血症(hypomethioninemia)和胱硫醚尿症(cystathioninuria)

  应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。各种遗传缺陷的确定有赖于培养细胞酶学分析。

小儿甲基丙二酸血症相关问答

宝宝出生被查出先天性甲基丙二酸血症 您好。甲基丙二酸血症(methylmalonicacademia,MMA)是一种先天性有机酸代谢障碍疾病,为常染色体隐性遗传病。如果要二胎需要,需要给大宝及夫妇双方进行基因检测,孕早期也要筛查。
急切需要回复关于甲基丙二酸血症 您好:建议您给孩子进行复查看看,确诊是否为甲基丙二酸血症。 本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积。饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食。发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性...
第一次筛查怀疑是甲基丙二酸血症 病情分析:也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。指导意见:确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性,也可用此法检出杂合...