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检查项目:脑电图检查、生长激素、口服葡萄糖耐量试验、颅脑MRI检查、颅脑超声检查、颅脑CT检查、脑电图尖波、脑电图棘波、脑电图弥漫性慢波
染色体检查正常,空腹血清生长激素浓度正常,分泌刺激试验也正常。有些病例口服葡萄糖耐量试验可异常。血17-酮类固醇增高,17-羟基皮质类固醇正常。
做气脑造影有不同程度脑室扩张,主要为侧脑室及第三脑室及脑实质萎缩。脑电图有异常。