脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)即进行性脊髓性肌萎缩症(progressive spinal muscular atrophy)、脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元和脑干运动神经核变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常 ...... [全文阅读]
(一)发病原因病因尚未明确。根据家系分析,大多数学者认为是常染色体隐性遗传,小部分为基因突变引起,是否有生化的缺陷尚不清楚。本病3型都是常染色体5q12-14等位置基因异常。男女均可患病,一般男性多于女性,患儿的同胞中常见此病。由于...[详情]
本症大多数患者为SMA-Ⅰ型,其次为Ⅱ型,Ⅲ型发病率最低。1.婴儿脊髓性肌萎缩 也称为SMA-I型或Werdnig-Hoffmann病。本型为3型中最为严重,据国外报道,发病率为1/2万活产儿。约1/3病例在宫内发病,胎动变弱,半数...[详情]
1.基因诊断 自从SMN基因发现以来,SMA的诊断流程发生了改变,可通过血DNA分析检测SMN基因突变,从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变,则不需要再做其他检查,即可确诊为SMA。应用PCR限制性内切酶方法,进行SMN基因外显子7、8...[详情]
脊肌萎缩症应与其他以肌张力低下和运动发育迟缓为主的疾病相鉴别。需与先天性肌弛缓、进行性营养不良、进行性神经性肌萎缩等进行鉴别诊断。1.与肌营养不良鉴别 脊肌萎缩症有肌萎缩等异常表现,肌营养不良腓肠肌有假性肥大表现加上实验室检查结果易...[详情]
喂养困难及呼吸困难,肌萎缩,步态异常,手足变形,由于肋间肌无力,引起胸廓凹陷、胸廓不对称畸形及桡骨头脱位,脊椎变形、关节屈曲,致运动功能的丧失;容易发生误吸,发生重症肺炎并发症,危及生命;可发生精神社会性问题;造成营养不良;或最终死于呼...[详情]
本病属于常染色体隐性遗传疾病,导致染色体畸形改变的病因不明确,可能和环境因素、遗传因素、饮食因素以及孕期的情绪、营养等具有一定的相关性,故本病无法直接预防。早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重...[详情]
(一)治疗本病无特效治疗,主要为对症支持疗法。服用维生素B族,心理治疗尤为重要。适度运动除能保护关节的活动度和防止挛缩以外,还可增加残存运动单位的功能。理疗亦能使部分患儿减轻关节挛缩的痛苦。对于晚期患儿应加强护理。治疗措施主要是预防...[详情]
以下食疗方法有利于肌萎缩的治疗:一、组成:羊脊骨1具,肉苁蓉30克,葱白3茎,草果3个,荜茇6克。方法:将羊脊骨洗净,捶碎,与肉苁蓉、草果仁、荜茇共熬成汁,后加葱白,取汁汤与适量面粉作成面羹食。可加适量精盐或白糖调味。主治:...[详情]
“胸部胀痛是一个常见的症状,可能由多种原因引起。首先,生理性因素如月经周期中的激素变化会导致乳房胀痛。其次,怀孕初期体内激素水平的变化也会引起乳房胀痛。此外,乳腺增生、乳腺炎等乳腺疾病也是常见原因。具体来说,女性在月经前一”[详细内容]
“手部麻木是一种常见的症状,可能由多种原因引起。首先,长时间保持同一姿势,如长时间使用电脑或手机,会导致手部血液循环不畅,神经受压,从而引发手麻。此外,颈椎病也是导致手麻的常见原因之一,颈椎的退行性改变或椎间盘突出可能会压”[详细内容]
“老茧是指人体皮肤表面出现的干燥、粗糙、有角质层的情况。通常是因为皮肤长时间暴露在外界环境下,或者不良生活习惯等因素引起的。具体情况如下:1. 摩擦:工作中长时间的摩擦、挤压、磨擦等都会使皮肤表面角质层增厚,形成老茧。2.”[详细内容]
“淤胆型肝炎的特点主要体现在症状方面、实验室检查方面、病理方面、病程、预后。1.症状方面:黄疸具有梗阻性特征,尿液颜色深如浓茶,大便颜色变浅甚至呈陶土色。皮肤瘙痒较为常见,严重者可影响患者生活质量。2.实验室检查方面:以直”[详细内容]
“肠炎是一种消化系统疾病,主要表现为腹泻、腹痛、恶心、呕吐、发热等症状。腹泻的程度和频率可能不同,可能是水样便或稀便,也可能伴有黏液或血液。腹痛可能是隐痛或剧烈疼痛,位置通常在腹部下部。恶心和呕吐也是常见症状,可能在腹泻之”[详细内容]
“甲肝是由甲肝病毒感染引起来的慢性传染性的疾病,主要的是通过空腹抽血化验甲肝病毒,甲肝抗体肝功能肝胆的彩超等来综合判断确诊。甲型肝炎是传染性的疾病,是通过粪口进行传播的消化道感染。”[详细内容]
“胃炎的确诊通常需要综合考虑症状、体征、实验室检查和内镜检查等多种方法。医生会详细询问患者的症状,如胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。同时,医生会进行体格检查,包括腹部触诊,以了解腹部是否有压痛等异常。实验室检查如血常规”[详细内容]
“胃病的判断需要综合考虑症状、病史和检查结果。常见症状包括胃痛、胃胀、恶心、呕吐、食欲不振等。有胃部疾病家族史、长期不良饮食习惯或服用某些药物的人更容易患胃病。医生通常会进行详细的问诊和体格检查,可能会建议进行胃镜、上消化”[详细内容]
“对于痛风来说误区很多,比如说患了痛风后,不主张吃药,可以通过饮食调理改善症状,这种想法是完全错误的,因为痛风发作时首先是用药物进行控制的,否则人会痛苦不堪,治疗痛风的药物,包括糖皮质,激素药物,抑制尿酸,促进尿酸排泄以及”[详细内容]
“痛风跟疼风这两个其实没有什么区别,这个是一样的。一般的临床上我们叫做痛风,主要还是由于高尿酸血症的原因引起的,所以说建议这种情况最好还是能够去医院的风湿免疫科就诊,一般的这时候是需要应用秋水仙碱或者是塞来昔布等药物进行治”[详细内容]
“粉刺的分辨可以通过以下原因和症状来进行有序述:1. 粉刺的症状:粉刺的症状包括白色丘疹、丘疹顶部有丘疱疹和明显的红肿。2. 产生粉刺的原因:粉刺的产生主要和四个原因有关,它们分别是皮脂腺分泌旺盛、不良的生活习惯、遗传因素”[详细内容]
“一般情况下,IgA本身不会影响寿命。IgA即免疫球蛋白A,是人体免疫系统中重要的组成部分。它主要存在于黏膜表面,如呼吸道、消化道和泌尿生殖道等,是抵御外界病原体入侵的第一道防线。当病原体试图侵入人体时,IgA可以识别并结”[详细内容]
“阴唇过大可以考虑到医院做阴唇矫正手术。如果阴唇特别的肥大,对性生活来说可能会有一些影响,但不会影响到正常怀孕和以后的生育。如果在性生活过程中,因为阴唇过于肥大有一些不适,可考虑到医院做个阴唇畸形矫正手术。”[详细内容]
“通常情况下,蛇疮不会传染。蛇疮在医学上称为带状疱疹,是由水痘-带状疱疹病毒引起的一种皮肤病。这种病毒初次感染人体后,一般会在儿童时期引发水痘,水痘痊愈后,病毒并不会被彻底清除,而是潜伏在人体的神经节内。当人体免疫力下降时”[详细内容]
“通常情况下,左膝盖疼痛不一定需要警惕癌症。膝盖疼痛是一种常见的症状,很多原因都可能导致左膝盖疼痛。比如,运动损伤是较为常见的因素,过度运动、姿势不当等可能引起膝盖周围的肌肉、韧带损伤,像跑步时突然扭转膝盖,可能拉伤韧带,”[详细内容]
“肝炎患者需要注意以下几点:1.休息:保证充足的睡眠,避免过度劳累。2.饮食:多吃新鲜蔬菜和水果,避免饮酒和辛辣刺激性食物。3.用药:遵医嘱用药,避免滥用药物。4.定期复查:定期进行肝功能检查,以便及时发现病情变化。5.避”[详细内容]
“寒火,中医术语中指的是体内既有寒气又有火热的病理状态,这种状况多因人体阴阳失衡所致。要祛除寒火,需从调整生活习惯、饮食和适当用药等方面入手。首先,调整生活习惯是基础。保证充足的睡眠,避免熬夜,因为夜间是人体阴气最盛的时候”[详细内容]
“便秘是一种常见的消化系统问题,可以通过以下方法来解决:1. 增加膳食纤维的摄入,如蔬菜、水果、全麦面包等。2. 多喝水,保持身体水分充足。3. 适量运动,促进肠道蠕动。4. 建立规律的排便习惯,每天定时排便。5. 避免过”[详细内容]
“红胎记是一种常见的皮肤问题,通常出现在婴儿出生后的皮肤上,表现为红色或紫红色的斑块或痣。虽然红胎记通常不会对健康造成影响,但是有些人可能会觉得它影响了婴儿的美观。去除红胎记的原因主要是因为它可能会随着婴儿的成长而变得更加”[详细内容]
“得了甲肝,饮食上需要注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 饮食要清淡,避免过咸。4. 注意饮食卫生,饭前便后要洗手。5. 多喝水,促进新陈代谢。6. 避免饮酒,”[详细内容]
“丁肝患者的食疗应注意以下几点:1. 保证营养均衡,多吃新鲜蔬菜和水果。2. 避免食用辛辣、油腻、刺激性食物。3. 戒烟戒酒。4. 注意饮食卫生,避免食用不洁食物。5. 可适当食用一些具有保肝作用的食物,如枸杞、灵芝等。”[详细内容]
“胃病患者宜吃一些清淡、易消化、营养丰富的食物,如米粥、面条、馒头、鱼肉、鸡肉、鸡蛋、蔬菜、水果等。这些食物可以减轻胃的负担,有助于缓解胃病症状。同时,患者还应避免吃辛辣、油腻、刺激性食物,以及过冷、过热、过硬的食物,以免”[详细内容]