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初为人母无疑是一件幸福的事情，但是在妈妈们兴高采烈的迎接小生命的到来之际，也别忘了检查孩子各方面的发育情况，尤其是对小耳畸形的检查。小耳畸形在头部和面部畸形中较为常见，深刻的影响着孩子的生理和心理健康。接下来从胚胎学、遗传学以及流行病学三方面为您解释小耳畸形的病因。
一 胚胎学
耳廓起源于胚胎第一鳃弓(下颌弓)和第二鳃弓(舌骨弓)。在胚胎第5周，鳃弓的一部分将会发育成耳廓，大致在胚胎第5-9周耳廓发育成形。在胚胎第6周，外胚层和间充质在下颌弓和舌骨弓激活、增殖后出现6个小丘状隆起，1、2、3小丘出现于下颌弓尾部，以后形成耳屏、耳轮脚和外耳轮上部，4、5、6小丘出现于舌骨弓头部，发育为对耳轮、对耳屏和耳垂。6个小丘增生融合形成凸起的耳廓，第一鳃裂向内凹陷形成外耳道。在耳廓的发育阶段，胚胎受到遗传或外界因素影响，容易出现耳廓的多种发育畸形。
关于耳廓胚胎发育的实验研究已经有很多年的历史，但目前机制仍不明确。其中神经嵴细胞(Cranial neural crest cell，CNCC)在耳部发育中的作用研究逐渐引起人们的重视。CNCC 是一种多分化潜能干细胞，是第一、二腮弓区域间充质的主要细胞成分，CNCC的一个重要特征是其迁移性。研究发现在小鼠中耳廓发育期镫骨动脉破裂会引起小耳畸形， CNCC不具有迁移性。妊娠早期给予维生素A，可干扰CNCC 的迁移性。
二 遗传学
先天性小耳畸形可以单独发生,也可以是综合征的部分表现,常见综合有:Treacher Collins综合征,Goldenhar 综合征,Nagar综合征,Miller综合征。
先天性小耳畸形的易感基因定位以及鉴别是目前研究的热点和难点，但迄今没有研究结果。
三 流行病学
先天性小耳畸形的发病率文献报道不尽相同，与人种和地域均有关系。最近的报道在我国的发病率是5.18/10000。男性多于女性(2：1),以右侧畸形较多见，双侧畸形在10%左右。小耳畸形的发病原因目前还部清楚，一般认为是环境和遗传因素共同作用的结果，环境因素中在母亲妊娠早期由于病毒性感冒、妊娠反应过重、家庭装修的有毒物质等都是可能导致小耳畸形发病的因素，有小耳畸形家族史的患者遗传发病率大致2.9% -33.8%。
看完上面的文章，相信您对小耳畸形的病因有了充分的了解。所谓知己知彼百战不殆，只有对疾病做了充分了解才能够防患于未然，在疾病发生前避免患病。各位妈妈们可以通过小耳畸形的病因来合理避免外界诱因，避免初生儿患有小耳畸形。
