- 小儿急性间歇性卟啉病
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急性间歇性卟啉病(acuteintermittentporphyria,AIP)亦称肝性卟啉病、吡咯卟啉病，是卟啉病中较多见的一种。1911年，由Gunther首先报道，Waldenstrom在1937年广泛家族研究的基础上，全面描述了本病。临床特征为腹部 ...... [全文阅读]
去医院必看
- 挂什么科：儿内科
- 哪些症状：便秘腹痛、恶心、少尿、脱水、肠痉挛肢体疼痛、感觉障碍、抑郁、坐立不安
- 好发人群：儿童
- 需做检查：粪卟啉、抗利尿激素、尿比重、尿卟啉、心电图、餐后2小时血葡萄糖（2HPGPBG）、尿常规、血液生化六项检查、胸部平片
- 引发疾病：肾结石、胆总管结石、肝性卟啉病、十二指肠溃疡、小儿便秘、小儿急性阑尾炎、小儿急性胰腺炎、小儿动力性肠梗阻
- 治疗方法：药物治疗
就医小贴士
- 常用药物：葡萄糖、羟高铁血红素
- 治疗费用：根据不同医院，收费标准不一致，市三甲医院约（2000 —— 5000元）
- 是否传染：否
- 患病比例：0.02%
- 治愈率：60%
- 治疗周期：1-5年
疾病概况
医患问答
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Q:
小儿急性间歇性卟啉病的病因？
李伟
“本病是尿卟啉原合成酶部分缺乏，即卟胆原脱氨酶缺陷引起。患者的此酶活性大约只有正常人的50%。用核酸原位杂交等技术已确定卟胆原脱氨酶的基因位于11q23-qter区域，含有5个外显子。卟胆原脱氨酶至少有3种不同的同工酶已知”[详细内容]
