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先天性肌营养不良症是一种肌肉变性性疾病，主要跟基因缺陷有关，以肌肉无力跟萎缩为主要表现。不过由于基因缺陷不同，患者临床症状表现出现的早晚也不同，有的可导致胎儿期，有的可晚至成年后。那先天性肌营养不良症应该如何才能确诊呢？接下来就给大家具体介绍一下确诊的方法吧。
1.基因检查
部分的肌营养不良症可以通过基因检查获得明确诊断，特别是DMD和BMD患者，同时还有助于基因携带者检出以及产前诊断。这种检查可以运用多重PCR技术，检测到基因缺失与基因重复，但对于非缺失型的突变无法检出，对于点突变需采用mRNA技术分析进行检测。
2.肌肉活检
该病在肌肉活检当中的病理表现是肌纤维变性、坏死，不仅可见肌纤维肥大，间质当中的结缔组织与脂肪组织增生，而且还可见不透明的纤维与肌纤维再生。不过DMD型的患者在不同阶段，病理改变也不同，其中在病情晚期以结缔组织增生为主，且在大量结缔组织中可残存一定的变性肌纤维，而LGMD型的会出现分裂纤维与涡状纤维。
3.肌电图
在肌电图检查当中，该病可呈现出典型肌源性改变的特征，轻微缩缩的时候运动单位电位会缩短时长，波幅也会降低，同时用最大力度收缩时为电位密集的病理干扰相。另外，该病在不同阶段肌电图也会发生相应的变化。
以上就是确诊先天性肌营养不良症的方法，通过这些方法明确诊断之后，患者就可在医生指导下采取相应的措施治疗。一般该病治疗的方法包括药物、成肌细胞移植、骨髓干细胞移植等，方法不同，疗效也不一样。当然，除必要的治疗之外，患者还需坚持康复锻炼，防止关节挛缩，并适当进行有氧运动，改善呼吸以及心脏功能，防治呼吸与心力衰竭。