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小孩肌营养不良症是由遗传缺陷引起的，该疾病多数为进行性肌营养不良，主要是由于DMD基因的缺失或突变，导致出现肢体萎缩和乏力等症状。目前，基因突变引起的小孩肌营养不良症尚无特效治疗方法，临床上主要使用以药物为主的综合治疗，尽量缓解病情进展。
1、激素治疗
激素治疗能够延长患儿肌肉萎缩、水肿、乏力等不良症状，常用药物有肾上腺皮质激素等。一般来说，患儿在婴幼儿期的症状相对较轻，此时使用激素治疗弊大于利，所以建议在3岁以后再开始使用小剂量的激素进行治疗，以此来减轻疾病症状。在使用激素治疗前，应先咨询医生，对患儿的运动功能状态、激素治疗有可能出现副作用的风险进行综合考虑之后，再确定治疗方案。
2、非特异性治疗药物
患儿也可应用维生素类药物进行治疗，如辅酶Q10、左卡尼汀、维生素E、肌苷片、三磷酸腺苷等。其中三磷酸腺苷能够暂时缓解症状，通常进行肌注应用，肌注后患儿的尿酸排泄显著增多，代谢方面变得很活跃。但部分患儿在停药后，症状发展会特别快，因此需慎重使用。
3、由于该疾病会使患儿出现肌无力、肌肉萎缩、骨骼发育异常等症状，因此患儿除了要积极进行药物治疗外，还可以适当进行康复训练来缓解肌肉萎缩的程度，增强肌肉的功能锻炼，增加肌肉的弹性。还可以进行适当的自我按摩，有利于促进血液循环，避免肌肉进一步萎缩。
综上所述，该疾病目前尚未有特效药可根治，一般使用药物治疗或注射维生素等来缓解症状，不过由于患儿的身体尚未完全发育成熟，所以用药方面应咨询专业医师后再进行使用，避免用药错误带来严重的后果。家长在平时还应注意加强患儿的高蛋白食物摄入。