儿童肌营养不良怎么确诊

儿童肌营养不良可通过血清生化、肌肉活检来判断，特别是疑似FSHD，以及宗族史不确定的患者，可能会不同程度的改变，包括不同直径和角度的纤维，典型特征包括中心核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥壮纤维、单核炎性细胞润泽、脂肪润泽和结缔组织增生。早期可根据这些方面来判断疾病，以下就来具体了解一下。

疾病确诊标准需要根据年龄、体重、身高来判断，对于年龄体重小于两个标准差，称为低体重，身高和体重小于同龄儿童的两个标准差，这称为发育缓慢。此外，判断疾病有必要通过血清肌肉酶谱测定，以了解肌肉酶明显升高，肌电图检查表明肌肉危害，随后还要结合肌肉活检和基因分型、实验室确诊来判断。

一般来说，临床医生认为儿童营养不良的主要原因体重比同龄儿童的正常参考值低15%-25%，即轻度营养不良，中度营养不良的参考值低25%-40%，超越40%的人被称为严重营养不良。因此肌营养不良的确诊，必须有根据临床表现来判断，一旦患者有进行性和缓慢加重的对称性肌无力，伴有肌肉萎缩，感觉障碍，还需要做一下常染色体显性、隐性、X连锁隐性遗传检查，这对判断疾病具有重要意义。

儿童肌营养不良应根据其临床表现及肌酸激酶和转氨酶的升高，经过基因检测和肌肉活检进一步确诊。由于这是一组遗传性肌肉退行性疾病，可能会导致进行性和加重的对称性肌无力和肌萎缩，严重还会造成运动发育缓慢或独立行走时步态不稳，容易跌倒、典型表现为走路姿态像鸭子的步态、上楼困难、跳动等。

根据以上介绍认为，儿童肌营养不良大多数是由遗传引起的肌肉变性疾病，此外，除了遗传因素外，患者本身的基因突变也或许导致疾病。由于发病原因复杂，分析过程中除了需要通过临床病症来判断外，医学检查也很重要，这对判断疾病具有重要意义。

审编医生

王辉儿科综合 主任医师 医院：锦州市中心医院

主治疾病：腹泻,荨麻疹,新生儿黄疸,腹痛,便秘,咳嗽,贫血,...详情>