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先天性肌营养不良是一种染色体隐性遗传导致的疾病。该疾病主要分为两种类型，包括福山型和非福山型，并且不同类型的先天性营养不良而存在临床表现的差异。
一、福山型
福山型先天性肌营养不良患者常会伴有神经系统的先天畸形，患者一般在出生后6个月内发病，具体表现为肌肉的肌张力不足、抬头和端坐延迟、面部肌肉和呼吸肌受累，另外也有少数患者会伴有关节挛缩。
二、非福山型
非福山型先天性肌营养不良目前分为五个类型：merosin缺乏症、Walker-Warberg综合征、肌-眼-脑病、先天性肌营养不良合并脊柱强直和Ullrich病，不同类型的疾病症状会有不同。
1.merosin缺乏症。患者会有肌营养不良的常见症状，包括肌肉无力、面肌和呼吸肌受累，但没有眼部症状。
2.Walker-Warberg综合征。该疾病会导致小脑和视网膜会出现异常症状。
3.肌-眼-脑病。该疾病主要表现为视网膜变性、视神经萎缩、多小脑回、脑积水、透明隔和胼胝体发育不全或缺损。
4、先天性肌营养不良合并脊柱强直。该疾病症状主要表现为脊柱侧弯和屈曲性强直，四肢关节也有不同程度挛缩。
5.Ullrich病。该疾病症状主要表现为肢体细长无张力、躯干肌挛缩、脊柱侧突、四肢近端关节挛缩等。