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1.神经肌肉兴奋性增高 儿童可有感觉异常，肌痉或肢体麻木。最常见手足搐搦症发作。手足肌肉呈强直性收缩，拇指内收，两下肢伸直足内翻，可为小发作，也可呈全身抽动，似癫痫样发作，易误诊为癫痫。
新生儿和小婴儿表现为易受激惹，肌肉震颤。抽搦或惊厥发作。当血钙<1.75～2.0mmol/L(7～8mg/dl)、血磷升高>2.26mmol/L(7mg/dl)即可诊断。低血钙时可致自主神经兴奋，引起平滑肌痉挛。喉、支气管痉挛使体内缺氧，继发癫痫，肠痉挛引起腹痛，膀胱痉挛致尿失禁。血管痉挛引起头痛，肢体雷诺征现象。
少数慢性病例可出现锥体外束症状如肌张力增高，舞蹈症或小脑共济失调等，考虑可能与脑基底节钙化有关。
2.外胚层组织器官改变 病程长者皮肤粗糙、脱屑、色素沉着，毛发稀少脱落，(头发，腋毛、眉毛或阴毛等)可见斑秃或全秃。指趾甲萎缩变形，脆薄表面横沟，常合并白色念珠菌感染。
牙齿萌出晚，牙钙化不全，牙釉发育不良，牙釉质脱落。
3.白内障 较为多见，多为双侧，在视力减退前5～10年就已有晶体前后皮质的改变，用裂隙灯检查发现早期前后皮质钙沉着。严重者可致失明。
4.低血钙致其他脏器症状 精神症状：如烦躁不安，情绪不稳定，或智力发育延迟。手足搐搦常引起过度换气及肾上腺分泌过多，而致相应症状。心悸，心电图Q-T间期延长，或T波低平。也可有低血压。甚至心衰。
5.潜伏性抽搐的体征 有时血钙低但临床无抽搐症状，可通过以下体征检查：①Chvostek征阳性，②Trousseau征阳性。值得注意的是大约有25%正常人Chvostek征及50%正常人的Trousseau征均可阳性。
除临床表现外主要依靠实验室检查诊断。临床出现低血钙的症状，或生化检查有低血钙和高血磷时,应进一步详细询问病史，全面的体格检查，X线骨片，头颅CT，血中PTH测定，以明确诊断。