1.尿色发蓝 生后不久即见尿色发蓝，着染襁褓及衣着寝具。此种现象将持续存在，至儿童期亦然。2.家族史 有家族发病的倾向。3.发展特点 发育延缓、智力低下，易反复感染，且多死于难治性严重感染。4.高钙血症 血清钙增高，并多发生...[详情]

1.口服色氨酸负荷试验能加重症状并使尿中吲哚化合物含量明显增多，有助于诊断。2.抑制肠道菌群试验口服新霉素和其他抗生素抑制肠道菌群，可使症状减轻并使尿中吲哚化合物含量减少。3.血清钙含量偏高钙含量偏高，多于12mg。...[详情]

尿色发蓝，发育延缓、智力低下，易反复感染，多死于难治性严重感染。多发生各脏器组织的钙化与钙盐沉积，较多见的是肾钙化、肾结石和脑基底节钙化，视神经萎缩、视觉减退等。患儿面色苍白，呈侏儒状、鼻梁扁平、有内眦赘皮、眼球震颤、斜眼、视盘水肿，视...[详情]

参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、...[详情]

为了防止高血钙加重，应采取低钙饮食。一般而言，正常人每日钙摄取量为800毫克，低钙饮食需小于600毫克，但要均衡摄取含钙量较低的食物。一般原则：1、限制饮食中含钙量较高的食物。2、避免摄取过多的维生素C和维生素D。3...[详情]