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常见症状:骨软化、生长缓慢、无力、胸廓畸形、厌食、肢体疼痛、肢体短缩畸形、蓝巩膜便秘
根据临床症状出现的早晚分为新生儿型又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia)、婴儿型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现。新生儿型于出生后即出现颅骨软化、肢体短粗、弯曲畸形及骨折,常伴有肢体表面皮肤的环形深凹切迹,有些病例可见蓝色巩膜、惊厥、青紫等症状,严重者出生时即为死胎,因胸廓软弱无力和呼吸困难易致死亡。婴儿型常于生后1~6个月发病,表现为体重不增,生长缓慢及头围增长亦缓慢,颅骨软化、颅缝增宽、囟门突出、头皮静脉怒张、胸廓畸形和四肢弯曲。当高钙血症和肾功能损伤时,可出现厌食,呕吐、便秘、发热、多饮多尿,肌张力低下、惊厥,蛋白尿或脓尿。有些患儿可见皮肤色素沉着。当病变自然好转,延续到2岁以后,可见儿童型症状,如走路较晚、步态不稳、肢体疼痛、弯曲畸形,牙齿发育不良等。龋齿和乳牙早脱亦属常见。因颅缝早闭,常发生继发性颅压增高或神经系统症状。发病年龄越大,临床症状越不典型,病变亦较轻。成人型常只诉骨疼,容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在关节、肌腱和椎间韧带周围发生钙化。个别患儿仅表现为乳牙早脱、骨骼病变不明显。
临床表现特点,血、尿生化检查和X线照片,是诊断本症的主要依据。