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小儿两性畸形
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小儿两性畸形的检查项目有哪些?

  检查项目:染色体、雌二醇、雌激素、睾酮、尿17酮类固醇、性激素六项检查、血浆皮质醇、盆腔和阴道B超

    1.染色体核型检查 末梢血及(或)性腺、皮肤的染色体核型检查:

  (1)真两性畸形:核型为46,XX;46,XY或46,XX/46,XY等嵌合型。

  (2)男假两性畸形:染色体为46,XY。

  (3)女假两性畸形:染色体为46,XX。

  2.内分泌检查

  (1)血雌二醇、睾酮:青春发育期测定有意义,XY单纯性腺发育不全时,E2及睾酮均低。睾丸女性化者,二者均升高,但E2低于正常女性。雄激素合成不足者,二者均低。而真性假两性畸形者,二者均高,可达正常范围。21及11β羟化酶缺乏者,睾酮增高,雌激素低于正常女性。

  (2)24h尿17-酮类固醇:雄激素增高者,排量增高。

  (3)血皮质醇:21-羟化酶缺乏时可能减少。

  做B超检查了解子宫、附件、阴道、前列腺、睾丸等情况。

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