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小儿两性畸形
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小儿两性畸形的症状有哪些?

  常见症状:低血钾、腹水、高血压、结节、两性畸形、男性化、无腋毛、无月经来潮

    1.真两性畸形

  (1)出生时:外生殖器不易辨认为男或女,多数有阴茎。

  (2)青春期发育中:两性的特征逐渐显露,如乳房发育、阴茎长大,甚至行经。

  (3)生殖器:外生殖器为两性。如有阴茎,阴囊分为二侧似大阴唇,阴囊中可有睾丸或卵睾。有阴道。有睾丸的一侧内生殖器为附睾、精索,有卵巢的一侧有宫颈、子宫及输卵管。子宫发育可能不良。

  2.假性性早熟

  (1)XY单纯性腺发育不全:

  ①青春期前:为完全正常的女孩表型。

  ②青春期:身材长高,女性性征不发育,无月经来潮

  ③其他:内、外生殖器呈幼女型。如性腺发生恶变,则盆腔有包块,甚至腹水

  (2)睾丸女性化

  ①青春期前:为正常女性,或基本为女性伴阴蒂较大。

  ②青春发育后:出现女性性征,但无腋毛(或少)及阴毛(或少量),无月经来潮。

  ③有睾丸:腹股沟或大阴唇内或可触及结节状物,小如黄豆,大如正常的睾丸。

  ④无子宫及输卵管:阴道短,无子宫及输卵管。

  (3)雄激素合成不足:

  ①17α羟化酶缺乏:出生时为正常女性表型,青春期后不出现女性性征,无子宫,无月经,可能合并高血压低血钾症。如为17α羟化酶部分缺乏,则临床症状不典型。

  ②17、20碳链酶缺乏:仅影响雄激素合成,外阴情况随缺乏程度为完全女性直至发育不良的男性,无子宫,无月经。乳房发育不良。

  ③17β羟类固醇脱氢酶缺乏:睾酮及雌二醇合成受阻。故外阴为女性或发育不良的男性,青春期后乳房发育,阴蒂增大,男性毛发分布,无子宫,无月经。

  (4)女假两性畸形:出生时外生殖器为女性,或不同程度的男性化外阴。儿童期身高大于同龄孩,骨龄大于实龄,并可出现异性性早熟的症状,青春期后月经稀发。或伴有失钠及高血压症。内生殖器为女性。

  根据上述症状和实验室检查可确诊。出生后,如对小儿的性别发生怀疑时,可进行性染色质、性染色体和尿17-酮、尿17-羟类固醇检查,若检查结果和性征表现不一致时,应引起注意,并作进一步检查,必要时剖腹探查以决定性别。

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