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小儿马方综合征
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小儿马方综合征的症状有哪些?

  常见症状:蜘蛛指、肌张力降低、扁平足、高腭弓、脊柱裂、痴呆、游走肾、体型异常、腕征、视力障碍、胸廓异常、脊柱后突

  生后即可发现,据统计,发病率女多于男。

  1.骨的异常 身高而细,头颅长且窄,肢体长,大腿及前臂为明显,指距超过身长,尤以手指,足趾细长如蜘蛛脚样、足部常有明显外翻,个别有锤状指畸形。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨,有时为扁平胸。脊柱后突、侧弯,常限于胸椎。

  2.韧带和关节松弛 肌张力明显减低,关节过度伸展,腕部征阳性(即病人一手握住另一手腕部,大拇指放在桡骨茎突上,大拇指与小指不用力而形成一个圈,正常人大拇指与小指间有距离,不易形成环)。屡发性髌骨脱位和髋关节自然脱位也不少见。也有腹股沟疝和横膈疝。

  3.外貌 面容憔悴、无力,但智力正常,耳大且位置较低,外耳多有畸形,高腭弓,眉弓较突起,显得眼下陷。

  4.眼部表现 本病征50%~80%的患儿有眼部变化,常见的有晶状体脱位或半脱位白内障、高度屈光不正、角膜大小变异和混浊;少见的有青光眼、葡萄膜色素分布异常、眼球凹陷、眼裂倾斜、弱视、色盲等。

  5.心血管改变 较常见。Even 1940年复习文献,1/3病例可有心血管改变,如二尖瓣反流、房间隔缺损室间隔缺损动脉导管未闭、法洛四联症等。

  6.其他异常 有第二性征发育不良、耳壳畸形、牙齿细长等,尚可有肺分叶异常、肺叶发育不全、游走肾、输尿管狭窄等异常。

  1.本综合征的诊断依据为

  (1)特殊骨骼变化,即管状骨细长,尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄、纤细,呈蜘蛛指样改变。

  (2)先天性心血管异常。

  (3)眼部症状。

  (4)家族史。

  以上临床4项标准中有3项者即可确诊,在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征

  2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为

  (1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉),主动脉夹层瘤,主动脉瓣狭窄,动脉导管未闭。

  (2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。

  (3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。

  (4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎

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