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小儿面肩肱型肌营养不良
概述 病因 症状 检查 鉴别 并发症 预防 治疗 饮食 饮食禁忌 经验 文章 问答 药品

小儿面肩肱型肌营养不良的检查项目有哪些?

  检查项目:基因诊断、血常规、血液生化六项检查、肌电图、心电图、四肢的骨和关节平片、脊椎平片

    主要实验室指标如下:

  1.血清CK 约75%患者血清CK升高,但常常为中度升高。

  2.肌肉活体组织检查 肌肉活体组织检查对于疑似FSHD,尤其是家族史不确切的患者至关重要。常显示不同程度的改变,包括纤维直径的不同,出现角形纤维,典型的特征有中央核纤维、坏死纤维、再生纤维和肥大纤维,单核炎症细胞浸润,明显的脂肪浸润和结缔组织增殖等。

  3.基因诊断 基因检测不失为一种有用的诊断手段。FSHD的基因定位于4q35,4q35基因缺失具有较高的敏感性和特异性,通过检测可疑患者4q35短片段,基本可以做出诊断。尤其是那些散发型患者或临床表现不典型的患者。

  应做心电图和肌电图等检查,肌电图检查大多数患者临床受累的肌肉出现明显的多相低振幅短时相的动作单位电位。应做心电图和肌电图等

小儿面肩肱型肌营养不良相关问答

如何预防面肩肱型肌营养不良 你好,肩肱型肌肉营养不良属于缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉萎缩,首先影响脸,和减上臂,并且程度最严重时外,其他肌肉也经常受累。并且很小,影响心脏或呼吸系统,一般认为他不会有生命危险,大部分患者都有正...
面肩肱型肌营养不良症的治疗 病情分析:肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性,伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。首先影响脸、肩和上臂,并且程度最严重。此外,其他肌肉也常受累指导意见:目前尚无特殊的治疗支持治疗是主要治疗手段。由于受累...
您好,医生,面肩肱型肌营养不良,有药吗? 病情分析:这种情况应该是一个比较严重的神经系统的病情。建议你结合中医治疗,指导意见:可以用中医的舒肝理气,健脾益气,活血化瘀的治疗方法治疗,可能有一定的疗效,