小儿猫叫综合征,是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型的畸形特征,小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等,生长 ...... [全文阅读]
(一)发病原因猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5 号染色体易位到C...[详情]
病儿出生时体重低,平均体重低于2500g,身长低于正常儿,平均头围31cm。生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认...[详情]
1.外周血细胞染色体核型分析 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(...[详情]
与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别。21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常...[详情]
生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形, 肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。1.凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、...[详情]
由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位,因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要,以预测再发风险的可能,减少或者杜绝患儿出生。本病属于性连锁一类遗传性疾病...[详情]
(一)治疗小儿猫叫综合征目前尚无理想的治疗手段,主要对症支持治疗和良好的护理。小儿猫叫综合征的患儿伴随有如下症候:生长障碍,斜视,白内障,1/3病例可有先天性心血管畸形,肾及各种骨骼畸形,痉挛性步态等。对症治疗只要是针对并发症进...[详情]
小儿猫叫综合征饮食宜多食各种新鲜水果、蔬菜,进低脂肪、低胆固醇食品如:香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉、兔肉、鸡肉、鲜豆类等。宜多食干豆类及其制品,宜选用植物油...[详情]
“你好,猫叫综合征是由于第5号染色体短臂缺失所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。小儿猫叫综合征是一出生就有的,得了这个病,孩子会智力低下,身体长得很小。建议尽快带孩子去治”[详细内容]
“你好,小儿猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的,而且多数缺失是两次断裂的结果,如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上,将形成环状的染色体,尚有第5号染色体易位到C、D或G组染色体上,嵌合体及臂间倒位等。”[详细内容]
“你好,猫叫综合征,是一种先天性的疾病,孩子非常的痛苦,需要就医治疗,希望家长能够振作,和孩子一同对抗疾病。建议您在饮食上加以改善,宜多食各种新鲜水果、蔬菜,进低脂肪、低胆固醇食品如:香菇、木耳、芹菜、豆芽、海带、藕、鱼肉”[详细内容]
“你好,猫叫综合征(catscrysyndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征,又称5号染色体短臂缺失综合征,为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声,头面部典型”[详细内容]
“猫叫综合征的表现为生长发育迟缓、头面部畸形、智力障碍、奇特的哭声、皮纹改变。哭声微弱似猫叫,满月脸、眼距宽、有内眦赘皮、小耳、下颌发育不良。手掌远侧水平线终止于第二指间区垂直处有诊断意义。对神经系统的影响主要是智力低下。”[详细内容]
“外周血细胞染色体核型分析:患有该病的儿童第5对染色体中的一条发生短臂缺失,但缺失区域的大小不一定每个病例都相同。起始部位为5p14-5p15,造成第5号染色体短臂为单体核型:46,XX(XY),5p-。该综合征患儿的缺失”[详细内容]
“你好,猫叫综合征,患者第5号染色体短臂缺失,故又名5p—综合征,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。”[详细内容]
“您好,小儿患猫叫综合征对身体会造成以下危害:1、由于吞咽和吸吮困难而引起喂食问题2、出生体重低,生长迟缓3、严重的认知、语言和运动发展迟缓4、行为问题包括:过度活跃症、侵略、暴怒、重复动作5、随时间改变的特有面部特征6、”[详细内容]
“你好,有猫叫综合征的患者出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。本病虽然死亡率低,但对小儿智力及生长发育影响大,”[详细内容]
“你好,小儿猫叫综合征是一出生就有的,孩子会智力低下,身体长得很小,我们无法改变,但是我们可以做一些智力游戏,好好保护孩子,教孩子锻炼身体等各种项目,无法改变,那就减少其他症状的发生。治疗也是针对孩子的并发症对症治疗。”[详细内容]
“病情分析:你好,猫叫综合症的婴儿孩子的脾胃功能还在发展之中,胃喜暖而恶湿寒,要保护好脾胃,就要在食物上注意保暖,少吃甜冷冰冻的食品和凉的饭菜。指导意见:你好,对于猫叫综合症的婴儿的护理,父母应该精心照顾:饮食,是孩子成长”[详细内容]