小儿帕套综合征的症状有哪些？
常见症状：耳聋、虹膜缺损、惊厥、溃疡、肾盂积水、室间隔缺损、阴蒂肥大、隐睾
多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重，出现生长发育障碍、喂养困难、常常
窒息，生活力差、智能迟钝、肌张力低下，常有呼吸暂停及运动性
惊厥发作，伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
患儿头小，前额后缩，前囟大及骨缝宽，颅顶头皮有
溃疡。睑裂呈水平线，可见不同程度的小眼至无眼，眼距宽，有
白内障、
虹膜缺损及视网膜发育异常。可见独眼畸形、小下颌。2/3病例见
唇裂，常伴有腭裂。耳位低，耳轮较平而界限不清，且有
耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个
血管瘤。颈部皮肤松弛。第12肋骨发育不良或缺如。80%病例有
先天性心脏病，主要为
室间隔缺损、
动脉导管未闭、
房间隔缺损等。消化道畸形可见结肠旋转不良、胰腺或脾组织异位等。常见六指(趾)畸形，指甲过度凸出。30%～60%患儿有泌尿系畸形，可见
多囊肾、
肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有
隐睾，见阴囊畸形。女性可有双角子宫、
阴蒂肥大及双阴道。
13-三体综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。
