医生在线免费咨询
检查项目:脑脊液蛋白、肌电图、β半乳糖苷酶试验、尿常规、血常规、脑脊液常规检验(CSF)、肌电图、脑电图检查
脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和γ-球蛋白降低,但β-球蛋白显著减少。胶金试验正常。
本病确诊是根据白细胞或皮肤成纤维细胞的β-半乳糖苷酶的活性测定。杂合子的酶活性在正常与患者之间。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能,通过测定羊水细胞酶活性可进行产前诊断,也可用绒毛进行酶学产前诊断。
脑电图可见广泛慢波,肌电图示神经传导延长。头部CT或MRI检查可见脑的对称性白质病变,晚期可见脑萎缩、脑室扩大。