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小儿球形细胞脑白质营养不良
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小儿球形细胞脑白质营养不良文章列表

小儿球形细胞脑白质营养不良是什么?

  球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystro[阅读全文]

小儿球形细胞脑白质营养不良是由什么原因引起的?

  (一)发病原因   为常染色体隐性遗传性疾病。基本病因是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减[阅读全文]

小儿球形细胞脑白质营养不良有哪些表现及如何诊断?

  患儿初生时正常,于婴儿期约4个月开始起病。早期有肌张力减低,易激惹。病情进行性加重时,出现肌张力[阅读全文]

小儿球形细胞脑白质营养不良应该做哪些检查?

  脑脊液蛋白正常或增高,电泳可见白蛋白和α2-球蛋白增高,β1-和&gamm[阅读全文]

小儿球形细胞脑白质营养不良容易与哪些疾病混淆?

  本病征与异染性脑白质营养不良相似,临床上均有精神运动发育倒退,明显的皮质脊髓束和皮质延髓束体征,[阅读全文]

小儿球形细胞脑白质营养不良可以并发哪些疾病?

  智力减退、出现痴呆,常有癫痫发作、视神经萎缩、不规则高热、最后呈去大脑强直状态、偏瘫、共济失调。[阅读全文]

小儿球形细胞脑白质营养不良应该如何预防?

  杂合子的检查可用3H标记的半乳糖脑苷脂做基质以测定血清中酶活性。遗传咨询很重要,产前诊断已有可能[阅读全文]

小儿球形细胞脑白质营养不良治疗前的注意事项

  (一)治疗   酶的补充是可能的。但酶如何通过血脑屏障仍是一个很大的难题有待解决,才能获得疗效。[阅读全文]