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小儿软骨发育不全
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小儿软骨发育不全是什么?

  小儿软骨发育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型,属于软骨化骨缺陷而膜性化骨正[阅读全文]

小儿软骨发育不全有哪些表现及如何诊断?

  出生时体征已很明显,以侏儒最为显著,主要是四肢短,特别是上臂和股部最为明显,而躯干仍属正常。病儿[阅读全文]

小儿软骨发育不全应该做哪些检查?

  血、尿、便常规检查正常。   X线检查:   1.头部 头颅的顶部增大,而颅底和枕骨大孔较窄。 [阅读全文]

小儿软骨发育不全容易与哪些疾病混淆?

  婴幼儿期有时需与佝偻病、克汀病和其他骨的原发性疾病,如黏多糖病等鉴别。先天性成骨不全病儿的肢体短[阅读全文]

小儿软骨发育不全可以并发哪些疾病?

  成年期由于椎管狭小,可伴有神经并发症。多发性椎间盘突出,可压迫脊髓和脊神经,引起背痛,坐骨神经痛[阅读全文]

小儿软骨发育不全应该如何预防?

  参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传病咨询工作,避免母亲高龄妊娠,做好孕期保健工作,防止各种感染性[阅读全文]

小儿软骨发育不全治疗前的注意事项

  (一)治疗   对本症无特殊治疗。股骨和胫骨的内翻畸形,在早期可行胫骨上端骺阻滞术或腓骨头切除术[阅读全文]

小儿软骨发育不全是由什么原因引起的?

  (一)发病原因   小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。大多数受累[阅读全文]