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小儿软骨外胚层发育不全综合征

软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-vanCreveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等，为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒 ...... [全文阅读]

宜1、宜吃含钙丰富的食物； 2、宜吃维生素d丰富的食物； 3、宜吃对骨骼有帮助的食物。…[点击查看详情]

忌1、忌吃含铅的食物； 2、忌吃影响钙吸收的食物； 3、忌吃植酸丰富的食物。…[点击查看详情]

疾病概况

本病征为常染色体隐性遗传。软骨发育不全是由定位在4号染色体上的一个异常基因所引起的(人类有23对染色体)。有些病例，是小孩从一个患有软骨发育不全症的父母亲遗传下来的。...[详情]

患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。1.软骨发育不良四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。立位手不过髋，手足宽而厚，手指等...[详情]

1.血、尿、大便常规检查一般正常。2.骨骼X线长骨骨骺端钙化不全、短而粗，长骨粗短主要发生于肢体远侧段、膝肘关节以下明显，愈往远端愈趋显著，与软骨发育不全适相反。胫骨近端，骨骺发育不全并向内侧移位，干骺亦向内侧凸起、倾斜，常...[详情]

本病征应与引起身体矮小之侏儒疾患，如佝偻病、克汀病、脑下垂体功能不全、软骨发育不全等鉴别，但本病矮短特点主要由于膝部以下的胫、腓骨和肘部以下的尺桡骨较短所造成，故临床外观或X线检查一般鉴别并不困难。...[详情]

同时伴有先天性心脏病，精神发育迟滞等。...[详情]

病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通...[详情]

本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、...[详情]

方1：青果酒组成：青果50克，白酒500克。用法：青果洗净，置瓶中，加入白酒，密封3周，分次饮用，每次10～15克。功效：行气活血止痛。主治：软骨发育...[详情]

医患问答

病因症状鉴别 并发症 预防治疗

Q: 小儿软骨外胚层发育不全综合征的
吴倩
“你好，发病原因：本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。发病机制：目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。”[详细内容]
Q: 小儿软骨外胚层发育不全综合征的
刘晓丽
“你好！这种病症可能会引起少数的病人发生脑积水，有的病人还可能会并发出桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。其实原因大多都是因为营养的问题。”[详细内容]