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(一)发病原因
本综合征由先天性中胚叶发育不良引起,并影响到软骨和血管组织,但无遗传性,无染色体异常。
(二)发病机制
可能是干骺血管吞噬钙化软骨异常,导致未钙化软骨的聚集。干骺端内软骨细胞错构增生而成。