小儿软骨营养障碍血管瘤综合征的检查项目有哪些？

　　检查项目：染色体检查、基因检查、血尿便常规、x检查

      一般实验室检查无特异性改变。组织学检查可见小软骨细胞和大空泡软骨细胞相间排列紊乱。细胞间基质内钙化不良，细胞间有玻璃样软骨。病理检查发现骨骺板不能进行正常骨化的骨进入成熟骨内，是为内生软骨瘤，骨的畸形即由此造成。
　　X线检查可见手和足部的短管状骨常扩张呈球形。骨皮质变薄向四周扩展，其中常有钙化。长管状骨干骺端附近骨干可见圆形或椭圆形透亮区，局部骨干膨胀，骨皮质变薄，从而可发生病理性骨折。瘤体内有斑点状钙化。