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小儿锁骨颅骨发育不全综合征
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小儿锁骨颅骨发育不全综合征是由什么原因引起的?更新时间:2013-04-03

(一)发病原因

本病征为原发性受染骨的骨化性疾病,骨化发生在幼年。为常染色体显性遗传,亦有自发的病例,颅骨、手、骨盆可有缓慢骨化趋势,亦曾报道合并有骨硬化者。

(二)发病机制

此种畸形为常染色体显性遗传。与发育不全有关的基因为6p21。该基因已经克隆过,称之为CBFAl,是骨母细胞特异的转录因子和骨母细胞分化的调节剂。

审编医生
陈朝儿科综合 主治医师 医院:扬州市中医院

主治疾病:中医药治疗儿童咳嗽、腹泻、厌食、遗尿等...详情>

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