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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征

视网膜色素变性-肥胖-多指综合征(Laurence-Moon-Biedl syndrome),又称Bardet-Biedl综合征、Biemond综合征、性幼稚、色素性视网膜炎多指畸形综合征等。其临床特点为肥胖、性腺发育不良、色素性视网膜炎、智力低下、多指( ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:眼科
  • 哪些症状:肥胖、智力减低、多指畸形、白内障、眼睑下垂
  • 好发人群:青少年
  • 需做检查:内分泌检查、尿生殖激素检查、B超检查
  • 引发疾病:癫痫、锥体外系病变、先天性心脏病、耳聋
  • 治疗方法:对症治疗

就医小贴士

  • 常用药物:血管扩张剂、维生素A
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(30000 —— 100000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:发病率约为0.004%-0.007%
  • 治愈率:
  • 治疗周期:3个月

饮食宜忌

1.适当地提高蛋白质的供给量。 2.足够的维生素、微量元素和食物纤维。 3.主食最好粗细杂…[点击查看详情]

1.控制副食,不吃纯糖和甜食 2.适当地控制好主食量,逐渐将主食控制在250至300克左右…[点击查看详情]

疾病概况
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征是怎么引起的?

(一)发病原因本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和近亲婚配史,染色体检查常正常,个别报告男性染色体呈XXY型。(二)发病机制根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传疾病的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几...[详情]

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的症状有哪些?

男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。1.临床表现(1)视网膜色素变性:常有视力减弱、“夜盲”,有的甚至完全失明,检查为色素性视网膜炎所致。尚可见眼球震颤、小眼球、上睑下垂、内眦赘皮、圆锥角膜、虹膜缺损、白内障、斜视、近视或...[详情]

小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的检查项目有哪些?

内分泌检查可有性腺功能低下,促性腺激素分泌不足。本病征的实验室检查可发现尿中促性腺素明显降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宫单位以下)、男性24h尿17-酮类固醇含量低于正常、尿中性激素明显减少。甲状腺、肾上腺功能...[详情]

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