小儿肾性氨基酸尿症是怎么引起的?
(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病,影响因素有年龄,性别,饮食,生理变化,遗传等,病因与分类:1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:(1)“肾前性”氨基酸尿:...[详情]
小儿肾性氨基酸尿症的症状有哪些?
1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓,2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提...[详情]
小儿肾性氨基酸尿症的检查项目有哪些?
1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸,赖氨酸,精氨酸及鸟氨酸,尿胱氨酸的检查方法如下:(1)尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值,取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与...[详情]