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小儿肾性氨基酸尿症

高氨基酸尿症(hyperaminoaciduria)以尿中排出过多氨基酸为特征的一类代谢疾病,可分为肾前性,肾性及混合性。各类高氨基酸尿症的治疗效果差别很大, 有些通过严格控制饮食中相应氨基酸的摄入或补充某些维生素,即可获良好效果;有些即使采取各种措施,使 ...... [全文阅读]

去医院必看

  • 挂什么科:儿科
  • 哪些症状:体型矮小、智力发育迟缓、反复肾绞痛、血尿、梗阻、继发感染
  • 好发人群:儿童
  • 需做检查:血常规、凝血功能检查、骨髓象、CT、B超
  • 引发疾病:尿路结石、低钙血症
  • 治疗方法:药物治疗

就医小贴士

  • 常用药物:枸橼酸钠、碳酸氢钠、10%枸橼酸钾、D青霉胺、硫普罗宁
  • 治疗费用:根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约(3000 — 8000元)
  • 是否传染:
  • 患病比例:0.0001%
  • 治愈率:20%
  • 治疗周期:20天
疾病概况
小儿肾性氨基酸尿症是怎么引起的?

(一)发病原因是一种家族遗传性疾病,属常染色体隐性遗传性疾病,影响因素有年龄,性别,饮食,生理变化,遗传等,病因与分类:1.生理性氨基酸尿 由生理变化所致。2.病理性氨基酸尿 由疾病致氨基酸尿有:(1)“肾前性”氨基酸尿:...[详情]

小儿肾性氨基酸尿症的症状有哪些?

1.共性 各种氨基酸尿临床表现的共同点是生长发育障碍,除体型矮小外,多有程度不等的智力发育迟缓,2.特征性表现 因氨基酸尿种类不同而异:(1)胱氨酸尿(碱性氨基酸尿):该病是最常见的氨基酸尿,易形成胱氨酸结石,为草酸盐结石形成提...[详情]

小儿肾性氨基酸尿症的检查项目有哪些?

1.尿液检查 尿中含有大量胱氨酸,赖氨酸,精氨酸及鸟氨酸,尿胱氨酸的检查方法如下:(1)尿胱氨酸结晶检查:尿胱氨酸排泄量较大者,可在浓缩尿沉渣中见到胱氨酸结晶,这对本病的诊断具有重要价值,取晨尿作离心沉淀,光镜检下可见六角形扁平状与...[详情]

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