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小儿手-心畸形综合征

手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良 ...... [全文阅读]

挂什么科：心血管内科
哪些症状：心脏畸形、心悸、心律失常、气短、乏力、心力衰竭
好发人群：儿童人群
需做检查：心电图、动态心电图（Holter监测）、经食管超声心动图(TEE)、多普勒超声心动图、二维超声心动图、M型超声心动图（ME）、染色体、四肢的骨和关节平片
引发疾病：心力衰竭、感染性心内膜炎、失去对掌功能、高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等、外耳道闭塞、胃肠道、泌尿生殖系等畸形
治疗方法：药物治疗

宜1.宜吃维生素C含量高的食物； 2.宜吃钙质丰富的食物； 3.宜吃蛋白质含量高的食物。…[点击查看详情]

忌1.孕期应该忌吃对胎儿有刺激性的食物； 2.孕期忌吃有活血化瘀的食物； 3.忌吃燥性的食物…[点击查看详情]

疾病概况

属常染色体显性遗传性疾病。患儿出生时即表现，往往有家族史，患者(杂合体)子女发病风险50%，纯合体患儿不能存活。家庭成员中非患者的子女一般不会患病。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。...[详情]

1.心血管畸形本病征伴心血管异常者约占60%～70%，在同一家族中患者的心脏畸形改变有差异。最常见的心血管畸形是房间隔缺损(多系Ⅱ孔型，也有Ⅰ孔型与Ⅱ孔型并存者)和室间隔缺损，其次是心脏传导系统异常及心肌病，而动脉导管未闭、大血管转位...[详情]

多数血、尿、便常规检查无异常发现，并发感染时外周血象白细胞可显著增高。超声心动图检查，胸部X线检查，心血管造影检查，X线骨片检查可发现各种心血管畸形和骨骼畸形，少数可有泌尿生殖系、胃肠道的畸形。核磁共振成像，查一下新脑电图，淋巴系统...[详情]

本病征应与马方综合征、范可尼贫血、伸舌样痴呆及其他染色体异常所致的上肢-心脏畸形相鉴别。马方综合征亦称为先天性中胚层发育不良Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症。主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常...[详情]

可出现心力衰竭，并发感染性心内膜炎。失去对掌功能，可伴有高腭弓、腭裂、身材矮小、面部发育不全、面部血管瘤、两侧瞳孔大小不等，外耳道闭塞及胃肠道和泌尿生殖系等畸形。一旦发生心力衰竭即使心脏没有新的损害，在各种病理生理变化的影响下，心功能不...[详情]

本病征为特发性，防止后代发生畸形是一个重要问题。后天因素的影响常促使遗传缺陷的暴露。妊娠前3个月为肢芽与原心管的分化与敏感期，应注意避免精神与理化因素的不良刺激，外伤与用药均应注意。有些药物如苯妥英钠、丙米嗪、反应停等在妊娠期应用时可产...[详情]

1.手部畸形可做矫形术。2.对心血管畸形尤其是心房、室间隔缺损宜做修补术。3.并发症对并发症如亚急性细菌性心内膜炎或充血性心力衰竭，按常规予以彻底治疗。...[详情]

孕期用药要经医生的指导。做好产前的检查。患者生子女必须进行产前诊断。尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有...[详情]

医患问答

病因症状 并发症 预防治疗 吃什么

Q: 小儿手-心畸形综合征是由什么原
赵琳琳
“你好，这类疾病遗传因素占有很大的部分，妊娠一个月内服用抗癫痫药物可导致胎儿发病，所以一旦发现有此类症状时应及时就医。手部畸形可做矫形术，对心血管畸形宜做修补术。”[详细内容]