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小儿同型胱氨酸尿症
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小儿同型胱氨酸尿症如何鉴别诊断?

  本病需与马方综合征鉴别。二者的共同点是晶体异位、蜘蛛指趾、心血管症状。但遗传方式和病情发展不同。本病为隐性遗传,马方综合征是常染色体显性遗传,指趾细长自初生即可见到;而同型胱氨酸尿症在初生为正常,数年后骨骼的生长不成比例,而四肢加长,此外还有血栓栓塞症状,骨质疏松,椎骨有双凹畸形等。更重要的是马方综合征没有本病的生化代谢异常。

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